Ayer domingo 17 de abril se celebró el Día Mundial de la Hemofilia. La hemofilia es una enfermedad de transmisión hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre, caracterizada por el desarrollo de hemorragias internas incontroladas que pueden llegar a causar la muerte.
En todo el mundo, 1 de cada 1.000 personas padece un trastorno de la coagulación; la mayoría de ellas no recibe diagnóstico ni tratamiento. La celebración de este día es establecido en el año 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en honor del nacimiento del fundador de dicha federación llamado Franz Schnabel.
Entre los factores y síntomas más característicos de la hemofilia son:
- Sangrado en el cerebro
- Sangrado de las articulaciones:
- Sangrado excesivo:
- De tipo externo (sangrado en la boca, nariz, etc…)
- De tipo interno (sangrado de los riñones, vejiga, etc…)
Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. El principal peligro radica en hemorragias internas no controladas, surgidas de manera espontánea o a causa de una lesión. Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, algunas veces, la muerte.
Existen dos tipos de hemofilia:
- El tipo más común, se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).
- Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo. El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado severo. Como último estado, el estado III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado por la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia espontánea en músculo y articulación.
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Actualmente, apenas se utilizan los valores de los distintos factores para la detección de portadores o el diagnóstico prenatal, pues el análisis de ligamiento o análisis directo de las mutaciones permiten resultados más fiables.