Las Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia son un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias, y afectan a un número de personas desconocido.
Las enfermedades raras pueden manifestarse a cualquier edad y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro en función del grado de afectación y de su evolución.
Principalmente es la prevalencia la que marca cuándo es una enfermedad rara pero no hay un acuerdo común a nivel mundial. España se rige por el programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes del Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea (1999). En este programa se establece un límite de prevalencia de 1 caso por 2.000 personas en enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para ser tratadas. Se incluyen aquí también las enfermedades de origen genético. Se estima que en la Unión Europea podrían estar afectados entre 27-30 millones de personas, en España entre 2,5-3 millones de personas y en Andalucía, aproximadamente 500.000 personas.
Algunas de las características que hacen que las enfermedades raras consideradas en conjunto, constituyan un problema de Salud Pública, son:
- Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, la mayoría de las veces con un alto coste familiar, social y sanitario.Conllevan una importante carga de enfermedad o limitan la calidad de vida en las personas afectadas y en las de su entorno.
- Entidades de alta complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
- Inexistencia de tratamientos curativos o baja accesibilidad a los mismos.
- Propiciar situaciones de inequidad en la accesibilidad a una completa atención sanitaria, al requerirse medios de prevención, de diagnóstico y de tratamiento costosos o complejos (análisis genéticos, medicamentos huérfanos…)
- Carecen de un abordaje específico, ya que al contrario que las enfermedades crónicas prevalentes, las enfermedades raras no son motivo de actuaciones de salud programadas, a efectos de gestión, provisión y coordinación de servicios.
- Dificultad para conocer la distribución de los pacientes y los recursos sanitarios operativos (centros de referencia, equipos profesionales e investigadores).
- Escasa o insuficiente información de utilidad para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atención.
- Falta de desarrollo adecuado de competencias específicas entre los profesionales sanitarios.
- Su baja frecuencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la falta de registros entre otros aspectos, dificultad la investigación sobre nuevos tratamientos, la demostración de hipótesis sobre la etiología de estas enfermedades.